Alrededor de un centenar de profesionales del sistema sanitario público de Andalucía investigan sobre la fibrosis quística, una patología clasificada como enfermedad rara, de carácter hereditario, y que se estima que afecta a unas 600 personas en la comunidad autónoma.
Día mundial de la Fibrosis Quística
La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de la Asociación Internacional de FQ (CFW), conmemora hoy el Día Mundial de esta enfermedad con el objetivo principal de dar a conocer la situación de las personas con FQ en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación.
Con la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística se pretende arrojar luz sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ así como el reconocimiento y creación de Unidades Especializadas en la enfermedad.
Diagnóstico rápido y temprano
Para luchar contra esta enfermedad, la sanidad pública andaluza cuenta con:
- Diagnóstico genético preimplantatorio, una técnica avanzada que, mediante un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a la enfermedad. Gracias a esta técnica, desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología.
- Prueba del talón: la fibrosis quística se incorporó hace más de cinco años al cribado nenonatal que se realiza a los recién nacidos a través de la prueba del talón.
Favorecer un diagnóstico rápido y temprano de las principales anomalías congénitas es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.
Medios en Andalucía
Esta enfermedad está incluida en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, un marco de actuación que contempla la asistencia a los pacientes que padecen estas patologías en unidades de referencia autonómicas de alto nivel científico y técnico.
La sanidad pública cuenta con cinco grupos de investigación, concentrados fundamentalmente en dos unidades de referencia en Andalucía:
- Hospital Regional Universitario de Málaga, que actualmente cuenta con un proyecto de investigación que estudia el efecto de la músicoterapia como complemento a la fisioterapia respiratoria
- Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla, con dos convenios de colaboración con empresas y sociedades, y tres ensayos clínicos.
Estos grupos han desarrollado en el último lustro un total de 13 estudios clínicos entre proyectos de investigación, ensayos clínicos y estudios observacionales. A su vez mantienen una estrecha colaboración con otros organismos, como, por ejemplo, la Sociedad Española de Fibrosis Quística, de cara a realizar investigaciones conjuntas sobre esta enfermedad.
El trabajo de los investigadores en este campo ha propiciado que en el periodo comprendido entre 2013 y 2016 se hayan realizado 19 publicaciones científicas relacionadas con esta enfermedad.